01 क्या हुआ
गूगल डीपमाइंड ने अल्फ़ाजीनोम एटलस प्रस्तुत किया है, जो एक कम्प्यूटेशनल प्लेटफॉर्म है जिसमें मानव जीनोम में 9 बिलियन एकल-न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट के प्रभाव पूर्वानुमान शामिल हैं।
02 मुख्य विवरण
- प्लेटफॉर्म में कोडिंग और नॉन-कोडिंग दोनों क्षेत्रों को कवर करने वाले आणविक प्रभाव पूर्वानुमान शामिल हैं।
- अल्फ़ाजीनोम वेरिएंट इम्पैक्ट (AVI) स्कोर प्रदान किया जाता है जो संभावित महत्व के आधार पर आनुवंशिक वेरिएंट को प्राथमिकता देने में मदद करता है।
- पूर्वानुमान सैकड़ों कोशिका प्रकारों और ऊतकों तक फैले हुए हैं, जो जीन नियमन के अध्ययन को सुविधाजनक बनाते हैं।
- यह उपकरण एक ऑनलाइन पोर्टल के माध्यम से गैर-वाणिज्यिक अनुसंधान उद्देश्यों के लिए सुलभ है।
03 यह क्यों महत्वपूर्ण है
यह उपकरण दुर्लभ रोगों के अध्ययन और जनसंख्या आनुवंशिकी में संभावित कारणात्मक आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान और प्राथमिकता निर्धारण को तेज करता है, जिससे जीनोमिक खोज में गति आती है।
04 किनके लिए महत्वपूर्ण है
आनुवंशिकीविद्, जैव सूचना विज्ञान विशेषज्ञ और आण्विक जीव विज्ञान विशेषज्ञ.
मूल स्रोत